Akraba Evliliği Olan Bir Ailede Horizontal Bakış Paralizisi ve Progresif Skolyoz: Bir Olgu Sunumu
PDF
Atıf
Paylaş
Talep
Olgu Sunumu
CİLT: 6 SAYI: 3
P: 299 - 302
Aralık 2025

Akraba Evliliği Olan Bir Ailede Horizontal Bakış Paralizisi ve Progresif Skolyoz: Bir Olgu Sunumu

Forbes J Med 2025;6(3):299-302
Bilgi mevcut değil.
Bilgi mevcut değil
Alındığı Tarih: 14.09.2025
Kabul Tarihi: 28.11.2025
Online Tarih: 05.12.2025
Yayın Tarihi: 05.12.2025
PDF
Atıf
Paylaş
Talep

ÖZ

Horizontal bakış paralizisi ve ilerleyici skolyoz, beyin sapı ve omurilikte komissural akson geçişi için gerekli olan ROBO3 genindeki bialelik varyantlardan kaynaklanan nadir bir otozomal resesif bozukluktur. Doğumsal horizontal göz hareketlerinin yokluğu ve genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan ilerleyici skolyoz ile karakterizedir.

Anahtar Kelimeler:
Horizontal bakış paralizisi ve ilerleyici skolyoz, HGPPS, ROBO3, beyin sapı, malformasyon